疾病介绍
线粒体肌病是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。本病为一组临床综合征。任何年龄均可发病，儿童和青年多见。
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charge2010
2015-11-23 21:14
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- 以卒中样发作为特点,伴有身材矮小,智能减退,神经性难听.影像学检查可见脑萎缩,基底节钙化及类似多发脑梗塞的表现,但不在同一动脉主干的分布范围.血乳酸增高.文献报道为mtDNA3243发生了点突变. 肌阵挛性癫痫合并破碎红纤维型(MERRF): 肌...
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2009-05-26 16:54
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- 邢台市第三医院 杨志宏。线粒体脑肌病。? 线粒体是普遍存在于生物体细胞内进行 生物氧化,从而产生能量的细胞器,它通 过呼吸链酶系统、氧化磷酸化酶系统、 三羧酸循环酶系统,以脂肪酸、丙酮酸为 底物,经呼吸链传导系统产生ATP,从而构 成人体能量的主要来源。? 瑞士，动物 学家， 1817-1905 研究领域： 解剖学，生 理学。线粒体的形态。? Mitochondria are responsible for creating more than 90% of the energy needed by the body to sustain life and support growth.。线粒体由内外两层膜封闭，包括外膜、内膜、 膜间隙和基质四个功能区隔。。线粒体的功能。线粒体是细胞的动力工厂，三羧酸循环和氧化 磷酸化均在线粒体内进行 ? 生成自由基 ? 调节细胞凋亡。许多人类疾病的发生与线粒体功能缺陷 相关，如线粒体肌病和脑肌病、线粒体 眼病，老年性痴呆、帕金森病、Ⅱ型糖 尿病、心肌病及衰老等，有人统称为线 粒体疾病。。线粒体脑肌病。线粒体疾病主要分为两大类：遗传性和 获得性疾病，前者病因包括核DNA损害、 线粒体DNA损害和基因组间的通讯障碍， 后者主要由毒素、药物和衰老引起。目 前的主要研究集中于线粒体DNA突变与 线粒体疾病临床表型的相互关系上。。线粒体结构、功能异常 可以导致多系统损害 , 其中 以脑和肌肉受累最为多见。多系统损害。多系统损害。MELAS的CNS病理学。
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shiyuejia1972
2014-08-08 21:25
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luciferios07
2023-09-06 00:51
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charge2010
2016-11-25 13:58
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